Qué es acondroplasia

Enanismo acondroplásico:

La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (baja estatura). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente.

Es la causa más común de enanismo. Los pacientes que padecen esta condición alcanzan una estatura de crecimiento total menor que 1,2 metros.

El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur.

También puede haber sub-desarrollo en el rostro.

La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Causas de la acondroplasia:

La acondroplasia es un trastorno genético. Es causado por mutaciones en el gen FGFR3.

Este gen evita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento.

Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si uno de los padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de que los hijos hereden el gen de acondroplasia.

En la mayoría de los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

Los factores de riesgo:

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:

  • Hijos de un padre con acondroplasia
  • Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado
  • Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

Síntomas de la acondroplasia:

Los síntomas de la acondroplasia incluyen:

  • Estatura corta, un tronco largo y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
  • Una estatura de 1,05 a 1,4 metros en la adultez.
  • La cabeza es grande y la frente es prominente
  • Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas
  • Problemas dentales
  • Problemas con el control de peso
  • Piernas arqueadas
  • Infecciones del oído medio, especialmente en niños
  • Si no se trata apropiadamente, puede provocar pérdida auditiva
  • Problemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)
  • Hidrocéfalo(agua en el cerebro)
  • Problemas neurológicos y respiratorios

Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el niño comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas

Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetes

El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero, por lo general, no es un impedimento para que el paciente realice actividades específicas.

Los niños pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrón de caminar similar a un pato.

 



 

En ocasiones puede ocurrir compresión espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral sale del cráneo en la parte posterior del cuello

La compresión en la parte posterior del cuello puede causarapnea del sueñoo incluso la muerte si no se reconoce y trata rápidamente.

El pronóstico depende de la severidad de la enfermedad. Los pacientes que tienen dos copias del gen deficiente (es decir, una de cada progenitor, también denominados homocigóticos) generalmente mueren a las semanas o a los meses de nacer. Aquellos con una copia (es decir, de uno de los padres únicamente, también conocido como heterocigoto) tienen una expectativa de vida e inteligencia normales. Sin embargo, los niños con frecuencia tardan más tiempo en desarrollar habilidades motrices normales. También existe un mayor riesgo de muerte durante el primer año de vida debido a problemas respiratorios. Por lo general, son independientes en sus actividades de la vida diaria.

 



El diagnóstico de la acondroplasia incluye:

  1. Evaluación clínica
  2. Radiografías

Pruebas genéticas moleculares para detectar una mutación en el gen FGFR3. Tal examinación es 99 % sensible y está disponible en laboratorios clínicos.

Radiografías

Es importante seguir las indicaciones del médico para asegurarse de que no se desarrolle unaestenosis espinal. El médico evalúa la fuerza de las extremidades y el control de la vejiga. La debilidad y la pérdida de control de la vejiga son señales del desarrollo de estenosis espinal.

Tratamiento:

Desafortunadamente, actualmente no hay tratamiento que pueda curar esta condición. Los científicos están evaluando formas de crear factores de crecimiento alternativos que puedan omitir el receptor faltante y originar a un crecimiento normal de los huesos. Pueden ofrecer la posibilidad de una mejor estatura a las futuras familias que tengan niños con acondroplasia.

Medicación:

El tratamiento con hormonas del crecimiento humano se ha utilizado durante más de una década. Aumenta eficazmente el índice de crecimiento óseo, al menos, en el primer año de vida. Han habido unos cuantos estudios que observan si los niños tratados con hormona del crecimiento alcanzan estaturas adultas más altas (o normales).

 



La Cirugía en la acondroplasia:

Algunas veces se necesita cirugía para corregir deformidades óseas específicas.

Fusión espinal: cirugía para conectar de forma permanente las vértebras que, de otro modo, están separadas. Es una cirugía que se realiza en pacientes con cifosis espinal significativa.

Laminectomía: una cirugía para abrir el canal espinal y aliviar la presión en la médula espinal comprimida porestenosis espinal. La estenosis espinal, un estrechamiento del canal espinal, es la complicación más grave de la acondroplasia.

Osteotomía: se cortan los huesos de la pierna y se los deja cicatrizar en la posición anatómica correcta. El procedimiento se realiza en pacientes con casos graves de deformidad de maneto o piernas arqueadas.

La osteotomía se ha utilizado principalmente para corregir deformidades. Recientemente, se han utilizado procedimientos de alargamiento óseo en muchos niños de baja estatura, incluidos aquellos con acondroplasia.

Los procedimientos son prolongados, traumáticos, y muy demandantes tanto para niños como para sus familias. Las complicaciones, a veces graves, son comunes. Un centro ha reportado un promedio de aumento en la extensión de la pierna (estatura) de aproximadamente siete pulgadas y un incremento promedio en la extensión de brazo de aproximadamente cuatro pulgadas para personas con acondroplasia que se someten a cirugía.

La combinación de terapia de hormona del crecimiento seguida por cirugía de extensión puede proporcionar beneficio para alcanzar estatura y proporciones casi normales.

Prevención:

No existen medidas para prevenir un trastorno genético. Puede recibir consejería genética para analizar las probabilidades de que su hijo padezca acondroplasia. Puede considerar este tipo de asesoramiento si planea tener un hijo y tiene antecedentes familiares de condiciones genéticas.

 

 

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