Amiloidosis:
La amiloidosis es parte de un grupo de enfermedades poco frecuentes.
Está relacionada con depósitos de una proteína que se llaman amiloides. Estas proteínas se acumulan en los órganos y tejidos del cuerpo.
Existen tres formas principales:
Amiloidosis primaria:
Se encuentra en el corazón, pulmones, piel, lengua, glándula tiroides, intestinos, hígado, riñones y vasos sanguíneos
Amiloidosis secundaria:
Se encuentra en el bazo, hígado, riñones, glándulas adrenales y nódulos linfáticos
Amiloidosis hereditaria:
Se encuentra en los nervios, corazón, vasos sanguíneos y riñones
La acumulación de amiloides puede dificultar el funcionamiento de un órgano o tejido. Estas afecciones son graves. Requieren atención médica.
Causas de la amiloidosis:
Las causas varían en sus diferentes formas.
Amiloidosis primaria: causada por el depósito de fragmentos de anticuerpos
Desórdenes de la médula ósea asociados (p. ej.,mieloma múltiple: cáncer de las células plasmáticas)
Amiloidosis secundaria: se desarrolla en respuesta a una infección crónica o una enfermedad inflamatoria
Amiloidosis hereditaria: causada por mutaciones de amiloides en la sangre.
Factores de riesgo en la amiloidosis:
Los siguientes factores incrementan su probabilidad de desarrollar amiloidosis:
Amiloidosis primaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
- Mieloma múltiple
Amiloidosis secundaria
- Sexo: los hombres tienen un mayor riesgo
- Edad: mayores de 40
- Enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas subyacentes como
- Tuberculosis
- Artritis reumatoide
- Osteomielitis(infección ósea)
- Historial de fiebre del Mediterráneo
- Hemodiálisis: extracción de sangre de las arterias para limpiarla, agregar nutrientes y regresarla a las venas
- Antecedentes familiares
Amiloidosis hereditaria
- Etnicidad: portuguesa, sueca, japonesa
- Fiebre del Mediterráneo familiar
Síntomatología en la amiloidosis:
- Si usted experimenta uno o más de estos síntomas, comuníquese con su médico.
- Síntomas de todas las formas de amiloidosis
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Hígado agrandado
- Bazo agrandado
- Señales de insuficiencia cardiaca
El alcance de la enfermedad y el tipo de órgano afectado determinan los síntomas, si existen. Pueden variar de leves a graves.
La siguiente es una lista de síntomas adicionales relacionados con sistemas corporales específicos:
- Tracto urinario
- Insuficiencia renal
- Piel
- Moretones de fácil aparición
- Piel púrpura (coloración púrpura de la piel alrededor de los ojos causada por vasos sanguíneos que gotean dentro de la piel)
- Sistema linfático
- Nódulos linfáticos agrandados
- Sistema endocrino
- Glándula tiroidea de mayor tamaño
- Sistema Digestivo
- Dificultades para deglutir
- Lengua agrandada
- Hígado agrandado
- Diarrea
- Obstrucción intestinal
- Malabsorción (absorción inadecuada de nutrientes del tracto intestinal)
- Heces fecales de color arcilla
- Sistema neurológico
- Demencia: posible vínculo con el desarrollo deenfermedad de Alzheimer
- Adormecimiento, hormigueo, debilidad en las manos y pies
- Inflamación de nervios en la muñeca
- Apretar débilmente con la mano
- Sistema cardiovascular
- Acumulación de líquido en los tejidos, causando inflamación (edema)
- Ritmo cardiaco anormal (arritmia)
- Corazón agrandado
- Insuficiencia cardiaca
- Muerte repentina
- Sistema respiratorio
- Dificultad para respirar
- Falta de aire
Diagnóstico:
Cualquier afección subyacente puede ser mortal antes de que se detecte.El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará un examen físico. Su médico podría derivarlo a un especialista.
Las pruebas pueden incluir:
Biopsia: se toma una pequeña muestra de tejido o de un órgano, con una aguja o mediante una incisión
Electrocardiograma (ECG): medición de la actividad eléctrica del corazón para diagnosticar enfermedades cardiacas
Ecocardiograma: imagen móvil detallada del corazón obtenida mediante ondas de sonido de alta frecuencia
Evaluación de actividad renal: determina si hay exceso de proteína en la orina
Análisis de orina: examina química y microscópicamente la orina para detectar enfermedades
Creatinina en suero: análisis de sangre para medir la actividad renal y la masa muscular
Niveles de nitrógeno ureico en sangre (NUS): análisis de sangre para medir la actividad renal
Ultrasonido abdominal: una prueba que utiliza ondas sonoras para examinar anormalidades en los órganos internos y los vasos sanguíneos
Velocidad de conducción nerviosa: evalúa el estado de los nervios
Tratamiento en la enfermedad de la amiloidosis:
No hay cura para ninguna de sus formas. El objetivo principal es tratar una condición subyacente. El tratamiento para disminuir o controlar los síntomas y las complicaciones ha sido sólo modestamente exitoso. Consulte con el médico cuál es el mejor plan para usted. Las opciones de tratamiento incluyen:
Quimioterapia
La quimioterapia es el uso de una serie de medicamentos. La quimioterapia se puede administrar en pastillas, inyección o vía catéter. En este caso, se usa para ayudar a mejorar los síntomas y retrasar el avance de la enfermedad. Se utiliza en:
Amiloidosis primaria
Amiloidosis secundaria: como tratamiento agresivo de la enfermedad o del proceso inflamatorio subyacente. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Melfalan
- Prednisona
- Talidomida
- Colchicina
- Amiloidosis hereditaria. Los medicamentos que se usan con frecuencia incluyen:
- Colchicina
- Trasplante de células madre
Las células madre son células inmaduras. Se trasplantan para reemplazar células enfermas o dañadas.
Estilo de vidaSe pueden indicar dietas especiales. La dieta dependerá de los órganos afectados y las complicaciones relacionadas.Residencia para enfermos
Tratamiento para aliviar el dolor y sufrimiento a causa de complicaciones progresivamente fatales