¿Es el Parkinson hereditario?
Sólo en determinados escenarios el Parkinson es hereditario, son casos raros. En otras, se puede heredar la mutación sin desarrollar la enfermedad. En un tercer escenario, un gen sólo señala un mayor riesgo.
Es muy habitual cuando alguien tiene un familiar de primer grado con alguna enfermedad neurodegenerativa se pregunte si puede heredarla, incluso, para los mismos enfermos es una preocupación
habitual si sus hijos van a heredar la enfermedad. El párkinson no es la excepción.
Si revisamos los artículos que mejor posicionados aparecen en Google sobre este tema seguramente más de uno salga un poco frustrado, casi todos dicen más o menos lo mismo: los casos que se justifican por la genética son muy pocos, menos del 10% del total de los afectados por la enfermedad, el resto son casos esporádicos, es decir, no se conoce su causa.
Pero, ¿qué se incluye en ese 10%?¿puedo haberle pasado a mi hija la enfermedad sin saberlo?¿Existe un “gen del parkinson” que justifique ese 10%?
Un pregunta muy frecuente si el párkinson es hereditario y hoy queremos ayudar a comprender un poco mejor toda la cantidad de información, muchas veces imprecisa, que hay sobre ese tema.
Adelantamos la conclusión fundamental: falta mucho por conocer sobre la influencia de la genética en la enfermedad de Parkinson, mucho.
Factores de riesgo:
La duda que prima sobre este tema siempre viene motivada por la preocupación de desarrollar la misma enfermedad que padece o padeció el padre o la madre. En el caso del párkinson sí se reconoce que tener un familiar cercano con la enfermedad aumenta el riesgo, ese aumento se considera que está entre el 3% y el 7/% , pero es solo eso, el riesgo, no quiere decir que la persona irremediablemente va a desarrollar párkinson.
Otros factores de riesgo el sexo, los hombres tienen una prevalencia ligeramente mayor que las mujeres, la edad —los enfermos desarrollan la enfermedad alrededor de los 60 años o mayores— e incluso la exposición a ciertas toxinas ambientales se reconoce como un factor de riesgo.
No obstante, millones de mujeres padecen la enfermedad, cientos de enfermos han desarrollado el párkinson antes de los 18-20 años y personas expuestas a toxinas directamente vinculadas a la enfermedad nunca llegan a desarrollarla. Eso es lo que tiene un factor de riesgo: unas veces sí, otras no.
En la genética del Parkinson, debemos hacer dos distinciones. Una referida a las condiciones genéticas que constituyen un factor de riesgo, las que hay que tomar con una visión semejante a la que explicamos anteriormente; aumentan las posibilidades pero por sí solas no justifican que una persona desarrolle la enfermedad.
Por otra parte están los genes que por sí solos pueden justificar que una persona desarrolle Parkinson, en ese caso se reconoce a la mutación genética como la causante directa de la enfermedad, pero incluso en estos casos hay otro elemento a considerar: dependiendo del tipo de mutación hará falta un solo gen o dos genes para desarrollar la enfermedad. Por estos últimos empezamos.
Cuando el Parkinson es hereditario.
Los casos son conocidos como Parkinson familiar y es muy común que en una misma familia haya un largo historial de Parkinson, muchas veces de inicio antes de los 50 años, en ocasiones antes de los 20. Aquí tenemos que tirar de genética para explicar los conocimientos actuales ¿Recuerda la herencia mendeliana? Pues bien, los casos de párkinson familiar se explican bajo esas leyes naturales.
Generalmente la mitad de los hijos heredan el gen mutado. En la enfermedad de párkinson se conocen varias mutaciones de este tipo aunque son extremadamente raras.
Tal vez la mutación más conocida sea la que se produce en LRRK2. Se descubrió en el año 2004 y se considera la causa del 20% de los casos de párkinson entre los judíos Askenazi y del 40% de los casos de EP entre los árabes del norte de África
Pero además de estas situaciones en las que la mutación en un solo gen heredado de la madre o el padre puede desencadenar la enfermedad, está el caso en el que hacen falta dos genes mutados de ambos progenitores para que la enfermedad se exprese.
Un ser humano puede perfectamente tener una mutación en un gen y nunca desarrollar la enfermedad, eso sí, puede pasar la mutación a sus hijos. En este caso estarían mutaciones en PRK2—la causa más conocida de párkinson juvenil—, PARK7 y PRK6.
Cuando no es suficiente con la genética.
Ya os lo decíamos, se sabe que hay genes o más bien variantes genéticas que pueden hacer más susceptible a una persona de desarrollar párkinson, pero que por sí solas, en esos casos, no pueden explicar la enfermedad.
Aquí se ha identificado al alelo APOE4, el mismo que es un factor de riesgo de enfermedad de Alzheimer. Y también una mutación en el gen LRRK2, del cual os hablamos anteriormente. Un gen puede tener diversas mutaciones, en este caso se considera que una mutación de LRRK2 puede estar vinculado a 1%-2% de los casos esporádicos de EP.
Es considerado en la actualidad que mutaciones en el gen GBA1 son el factor de susceptibilidad genética más fuerte que se conoce. Las personas portadoras de estas mutaciones tienen hasta 6.5 más riesgo de desarrollar párkinson que los no portadores. Incluso, una vez desarrollada la enfermedad, los portadores de mutaciones tienen mayor deterioro cognitivo que los no portadores.
Otras variantes genéticas y mutaciones han sido asociadas a un mayor riesgo de párkinson pero este es un campo en el que los científicos no dudan de que quedan muchas cosas por descubrir.
Después de conocer un poco sobre la relación párkinson genética, la duda que viene a continuación es otra, ¿debiera hacerme un estudio genético? Los especialistas no lo recomiendan a menos que haya un claro historial de párkinson familiar o párkinson juvenil.
En el caso de que solo sean genes de susceptibilidad el resultado no dirá si en realidad vas a padecer la enfermedad. A eso se añade el hecho de que en la actualidad la enfermedad de Parkinson no tiene cura, con lo cual ese conocimiento no va a variar el resultado final. O sí, no sabemos.
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